Il Consiglio Regionale,
Premesso che:
- Le immunodeficienze primitive (IDP) rappresentano un gruppo molto ampio di malattie genetiche estremamente gravi e relativamente frequenti, caratterizzate da difetti di sviluppo e/o funzione del sistema immunitario;
- ciò comporta una predisposizione importantissima alle infezioni, che si caratterizzano per una maggiore frequenza;
- queste malattie non sono ancora inserite nei LEA, ma lo saranno a breve;
- per queste patologie esiste una terapia efficace che, se prontamente somministrata migliora la qualità della vita e la sopravvivenza dei bambini;
- le IDP si caratterizzano per una maggiore frequenza, durata e gravità e per la frequente necessità di ricorso a terapie antibiotiche endovenose e protratte;
- i pazienti possono presentare disordini autoimmuni, aumentata suscettibilità a tumori, predisposizione a forme complesse di allergia nonché nelle forme ad esordio precoce diarrea cronica e malassorbimento;
- spesso i pazienti presentano quadri sindromici complessi (problemi ematologici, neurologici, cardiologici etc.) o quadri clinici peculiari quali anomalie della pelle e degli annessi cutanei, livelli eccessivamente alti di IgE, granulomi in vari sedi ed organi;
- spesso vi è familiarità per problemi analoghi, aborti ricorrenti, mortalità precoce;
- nel loro insieme l’incidenza delle IDP può essere calcolata attorno a 1:10000, anche se questo dato è ampiamente sottostimato a causa delle diverse modalità con cui queste malattie vengono diagnosticate;
- nel mondo, più di sei milioni di bambini e adulti sono affetti da IDP ma nemmeno il 30% di questi viene diagnosticato;
- da stime recenti si evince che molte immunodeficienze primitive non hanno ancora un riconoscimento ufficiale e questo rende ancora più difficile la raccolta di informazioni dettagliate e che queste patologie sono caratterizzate da una sintomatologia aspecifica che rende difficile una diagnosi puntuale e tempestiva;
- alcuni dati di letteratura indicano che dall’insorgenza dei primi sintomi fino alla diagnosi passano circa 5 anni per gli adulti e 2 anni e mezzo per i bambini;
- dai dati preliminari si ritiene che in Calabria la prevalenza di IDP nella regione sembri essere 10 volte superiore al resto d’Italia;
- tali previsioni preliminari consigliano approfondimenti scientifici adeguati;
- per eseguire un test di screening per IPD è necessario il consenso dei genitori;
- il centro screening di Catanzaro ha iniziato, in via sperimentale, lo screening neonatale per alcune delle più comuni immunodeficienze geneticamente determinate (si tratta di un test genetico basato sulla RT PCR, che si esegue sul DNA estratto dai cartoncini che si utilizzano per lo screening neonatale tradizionale o SNE);
- il test si esegue già in molte parti del mondo, incluse alcune regioni italiane, poiché in caso di positività è possibile attuare terapie efficaci (come la terapia immunoglobulinica e il trapianto di midollo) che permettono di evitare le gravi conseguenze della malattia;
- il centro screening di Catanzaro eseguirà il test in collaborazione con il centro screening di San Paolo in Brasile, diretto dal Prof. … , calabrese di origine, Professore Ordinario di Immunologia dell’Università di San Paolo in Brasile;
- il costo dello screening è generosamente e completamente, compresa la spedizione dei cartoncini in Brasile, coperto dalla Jeffrey Modell Foundation;
- la lettera di intenti, sottoposta al parere del Comitato etico dell’Area centrale della Calabria in data 7 novembre 2022, non ha ricevuto ad oggi alcuna risposta. TUTTO CIO’ PREMESSO
Impegna la Giunta regionale
IMPEGNA IL PRESIDENTE DELLA GIUNTA REGIONALE TRAMITE IL DIPERTIMENTO SALUTE ad assumere ogni iniziativa affinché il Comitato Etico esprima e trasmetta, il più rapidamente possibile, il parere richiesto in data 7 novembre 2022, viste le ricadute sanitarie e sociali ed economiche che lo screening avrebbe sulla collettività calabrese.
A. BRUNI, D. BEVACQUA, E. ALECCI, A. BILLARI, F. IACUCCI, R. MAMMOLITI, M. COMITO, G. CRINO’, F. DE NISI, G. GELARDI, G. GRAZIANO, F. LAGHI, A. LO SCHIAVO, G. NERI, D. TAVERNISE
